трусики женские украина

На головну

 Гени в нашому житті - Біологія

Науково-дослідна робота

на тему:

"Гени в нашому житті".

План

Тези

Ведення

Гол. 1. Огляд літератури

1. Геном людини

2. Генетика і проблеми раку

3. Вплив спадковості на агресивність і злочинність

4. Стійкість до дії алкоголю, нікотину, наркотиків

5. Вплив спадковості на інтелект

Гол. 2. Практична робота

Висновок

Список використаної літератури

Введення

Люди цікавляться генетикою давно, щоправда, не завжди вони називали питання наслідування певних ознак генетикою. Простіше кажучи, здавна людини цікавило, чому діти, як правило, схожі на своїх батьків? І чому у дитини раптом можуть проявитися риси далекого предка?

Генетика (від грецького genesis, що означає походження) - це наука про спадковість і мінливість живих організмів, що мешкають на планеті Земля. Чому на планеті Земля? Бо не відомо, чи існує життя в тій чи іншій формі ще де-небудь у Всесвіті.

«Не з кожного дерева можна виточити Меркурія» - сказав Піфагор. Або як ми сьогодні сказали б, існує якась первинна, базова індивідуальність, визначальна подальший розвиток людини. З давніх часів люди намагалися класифікувати типи людського характеру. З античних часів існує фізіогноміка - вчення про розпізнавання природних індивідуальних особливостей, зокрема характеру, по фізичним характеристикам людини, на його зовнішньому вигляду. У середині XVII століття італійський лікар К. Бальді опублікував першу роботу з графології «Розмірковування про спосіб дізнаватися звичаї і якості писав за його листом». Вивчення почерку для самих різних завдань, у тому числі і психодіагностичних, триває і тепер. Більшість психодіагностичних показників описані ще Аристотелем і Гіппократом. Так що ж у людському характері закладено спочатку, а що формується під впливом середовища? І, нарешті, як взаємодіють ці фактори у формуванні тих чи інших психологічних функцій. Це питання поставила Анна Анастазі у своїй роботі 1958 «Середовище, спадковість і питання« як »».

Перша робота з генетики психологічних ознак «Спадковий геній» Ф. Гальтона вийшла в 1869 році і присвячена родоводу видатних людей. Інакше кажучи, в ній використаний генеалогічний метод. Він заснований на простій логіці: якщо який або ознака кодується в генах, те, чим ближче спорідненість, тим більше схожими один на одного повинні бути люди. Але саме по собі сімейне дослідження, без об'єднання з іншими методами, має дуже низьку роздільну здатність. Будучи об'єднаними, з блізнецовим методом, сімейні дані дозволяють уточнити тип спадкової передачі - адитивний або домінантний, або контролювати середовищні змінні і т.д.

Перша спроба використовувати близнюків для вирішення проблеми «природа і виховання» належить Френсісу Гальтону. Захоплення близнюками було досить характерним явищем для того часу. Наприклад, Е.Торндайк досліджував 15 пар близнюків і їх єдинонароджений братів і сестер. Результати дослідження привели Торндайка висновку про вираженої успадкованого психічних особливостей. Сучасний блізнецовий метод виглядає наступним чином. Існують два типи близнят - гомозиготні і гетерозиготні. Гомозиготні близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом, тобто з однієї зиготи. У нормі з однієї зиготи у людини розвивається один плід, але з якихось причин, досі не зовсім ясним науці, іноді на ранніх стадіях розподілу зигота дає початок двом ембріональним структурам, з яких в подальшому розвиваються два повноцінних організму. При цьому кожен ембріон отримує точно половину батьківських генів. Гомозиготні близнюки - єдині на Землі люди, які мають однаковий набір генів. Гетерозиготні близнюки з точки зору генетики - сиблинги, рідні брати і сестри, вони розвиваються з двох запліднених яйцеклітин, тобто двох зигот. Відмінність від норми у гетерозиготних близнюків тільки в тому, що вони одночасно розвиваються і народжуються. Як і всі сиблинги, гетерозиготні близнюки мають 50% загальних генів. Постулюється рівність середовищних впливів у парах гомозиготних і гетерозиготних близнюків, так як вони з однієї сім'ї, одного віку і статі, розвиваються в одній і тій же середовищі і, отже, її вплив на подвійне пари однаково. Що дозволяє виділити і оцінити вплив фактора спадковості.

Існує так само метод, званий методом прийомних дітей. Лонгитюдне дослідження прийомних дітей проводили Техаський і Колорадський Університети, що завершили свої дослідження в 1949 році. Зараз метод прийомних близнюків є теоретично найбільш чистим методом психогенетики, володіє максимальною роздільною здатністю. Логіка його проста: у дослідження включаються діти, максимально рано віддані виховання чужим людям-усиновителям, їх біологічні батьки та прийомні. З першими діти мають, як родичі першого ступеня, приблизно 50% загальних генів, але мають ніякої загальної середовища; з другими, навпаки, мають загальну середу, але мають загальних генів. Найбільшу питому вагу генетичних детермінант проявиться більшому схожості дитину з своїми біологічними батьками. Якщо ж превалюють середовищні впливу, то, навпаки, дитина буде більше схожий на батьків-усиновителів.

Мета роботи: Вивчення впливу спадковості і середовища на розвиток різних ознак у людини використовуючи метод аналізу близнюків.

Глава 1. Огляд літературиГеном людини

Міжнародні проект «Геном людини» було розпочато в 1988 р Це один з найбільш трудомістких і дорогих проектів в історії науки. Якщо в 1990 р на нього було витрачено близько 60 млн. Доларів в цілому, то в 1998 р одне тільки уряд США витратило 253 млн. Доларів, а приватні компанії - і того більше. У проекті задіяні кілька тисяч учених із понад 20 країн. З 1989 р в ньому бере участь і Росія, де за проектом працює близько 100 груп. Всі хромосоми людини поділені між країнами-учасницями, і Росії для дослідження дісталися 3-, 13- і 19-я хромосоми.

Основна мета проекту - з'ясувати послідовність нуклеотидних підстав у всіх молекулах ДНК людини і встановити локалізацію, тобто повністю картировать всі гени людини. Проект включає в якості підпроектів вивчення геномів собак, кішок, мишей, метеликів, хробаків і мікроорганізмів. Очікується, що потім дослідники визначать всі функції генів і розроблять можливості використання отриманих даних.

Що ж являє собою основний предмет проекту - геном людини?

Відомо, що в ядрі кожної соматичної клітини (крім ядра ДНК є ще і в мітохондріях) людини міститься 23 пари хромосом, кожна хромосома представлена ??однієї молекулою ДНК. Сумарна довжина всіх 46 молекул ДНК в одній клітці дорівнює приблизно 2 м, вони містять близько 3,2 млрд. Пар нуклеотидів. Загальна довжина ДНК у всіх клітинах людського тіла (їх приблизно 5х1013) становить 1011 км, що майже в тисячу разів більше відстані від Землі до Сонця.

Як же поміщаються в ядрі такі довжелезні молекули? Виявляється, в ядрі існує механізм «насильницької» укладання ДНК у вигляді хроматину - рівні компактизации (рис. 1).

Малюнок 1. Рівні упаковки хроматину

Перший рівень передбачає організацію ДНК з гістонові білками - освіту нуклеосом. Дві молекули спеціальних нуклеосомної білків утворюють октамер у вигляді котушки, на яку намотується нитка ДНК. На одній нуклеосоме розміщується близько 200 пар основ. Між нуклеосомами залишається фрагмент ДНК розміром до 60 пар основ, званий лінкером. Цей рівень укладання дозволяє зменшити лінійні розміри ДНК в 6-7 разів.

На наступному рівні нуклеосоми укладаються в фибриллу (соленоїд). Кожен виток становить 6-7 нуклеосом, при цьому лінійні розміри ДНК зменшуються до 1 мм, тобто в 25-30 разів.

Третій рівень компактизації - петельная укладання фібрил - утворення петельних доменів, які під кутом відходять від основної осі хромосоми. Їх можна побачити у світловий мікроскоп як інтерфазного хромосоми типу «лампових щіток». Поперечнасмугастість, характерна для митотических хромосом, відображає в якійсь мірі порядок розташування генів у молекулі ДНК.

Якщо у прокаріотів лінійні розміри гена узгоджуються з розмірами структурного білка, то в еукаріот розміри ДНК набагато перевершують сумарні розміри значимих генів. Це пояснюється, по-перше, мозаїчним, або екзон-інтрон, будовою гена: фрагменти, підлягають транскрипції - Екзони, перемежовуються незначущими ділянками - интронами. Послідовність генів спочатку повністю транскрибується синтезирующейся молекулою РНК, з якої потім вирізаються інтрони, Екзони зшиваються і в такому вигляді інформація з молекули іРНК зчитується на рибосомі. Другою причиною колосальних розмірів ДНК є велика кількість повторюваних генів. Деякі повторюються десятки чи сотні разів, а є й такі, у яких зустрічається до 1 млн. Повторів на геном. Наприклад, ген, що кодує рРНК повторюється близько 2 тис. Разів.

Ще в 1996 р вважалося, що у людини близько 100 тис. Генів, зараз фахівці з біоінформатики припускають, що в геномі людини не більше 60 тис. Генів, причому на їх частку припадає всього 3% загальної довжини ДНК клітини, а функціональна роль інших 97% поки не встановлена.

Які ж досягнення вчених за десять з невеликим років роботи над проектом?

Першим великим успіхом стало повне картування в 1995 р генома бактерії Haemophilus influenzae. Пізніше були повністю описані геноми ще більше 20 бактерій, серед яких збудники туберкульозу, висипного тифу, сифілісу та ін. У 1996 р картировать ДНК першої еукаріотичної клітини - дріжджів, а в 1998 р вперше був картірован геном багатоклітинного організму - круглого хробака Caenorhabolitis elegans . До 1998 р встановлені послідовності нуклеотидів в 30261 гені людини, тобто розшифрована приблизно половина генетичної інформація людини.

Отримані дані дозволили вперше реально оцінити функції генів в організмі людини (рис. 2).

Малюнок 2. Зразкове розподіл генів людини за їх функцій

1 - виробництво клітинних матеріалів; 2 - виробництво енергії та її використання; 3 - комунікації всередині та поза клітинами; 4 - захист клітин від інфекцій і пошкоджень; 5 - клітинні структури і рух; 6 - відтворення клітин; 7 - функції не з'ясовані

У таблиці 1 наведені відомі дані щодо кількості генів, залучених в розвиток і функціонування деяких органів і тканин людини.

Таблиця 1

Назва органу, тканини, клітини Кількість генів

1. Слинна железа17

2. Щитовидна залоза 584

3. Гладка мускулатура 127

4. Молочна залоза 696

5. Підшлункова железа1094

6. Селезенка1094

7. Жовчний міхур 788

8. Тонкий кишечник 297

9. Плацента1290

10. Кістякова м'яз 735

11. Біла кров'яна клітина 2164

12. Сім'яник 370

13. Шкіра 620

14. Мозок 3195

15. Око 547

16. Легкі 1887

17. Серце 1195

18. Еритроцити 8

19. Печінка 2091

20. Матка 1859

За останні роки були створені міжнародні банки даних про послідовності нуклеотидів в ДНК різних організмів і про послідовності амінокислот в білках. У 1996 р Міжнародне товариство секвенування прийняло рішення про те, що будь-яка знову певна послідовність нуклеотидів розміром 1-2 тис. Підстав і більше має бути оприлюднена через Інтернет протягом доби після її розшифровки, в іншому випадку статті з цими даними в наукові журнали не приймаються. Будь-який фахівець у світі може скористатися цією інформацією.

У ході виконання проекту «Геном людини» було розроблено багато нових методів дослідження, більшість з яких останнім часом автоматизовано, що значно прискорює і здешевлює роботу з розшифровки ДНК. Ці ж методи аналізу можуть використовуватися і для інших цілей: в медицині, фармакології, криміналістиці і т.д.

Зупинимося на деяких конкретних досягненнях проекту, в першу чергу, звичайно, мають відношення до медицини та фармакології.

У світі кожна сота дитина народжується з яким-небудь спадковим дефектом. До теперішнього часу відомо близько 10 тис. Різних захворювань людини, з яких понад 3 тис. - Спадкові. Уже виявлені мутації, відповідальні за такі захворювання, як гіпертонія, діабет, деякі види сліпоти і глухоти, злоякісні пухлини. Виявлено гени, відповідальні за одну з форм епілепсії, гігантизм та ін. У таблиці 2 наведено деякі хвороби, що виникають в результаті пошкодження генів, структура яких повністю розшифрована до 1997

Таблиця 2

Назва хвороби

1. Хpoніческій грануломатоз

2. Кістозний фіброз

3. Хвороба Вільсона

4. Ранній рак грудей / яєчника

5. М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

6. Атрофія м'язів хребта

7. Альбінізм очі

8. Хвороба Альцгеймера

9. Спадковий параліч

10. Дистонія

Ймовірно, в найближчі роки стане можливою сверхранняя діагностика важких захворювань, а значить, і більш успішна боротьба з ними. Зараз активно розробляються методи адресної доставки ліків в уражені клітини, заміни хворих генів здоровими, включення і виключення бічних шляхів метаболізму за рахунок включення і виключення відповідних генів. Вже відомі приклади успішного застосування генотерапії. Так, наприклад, вдалося домогтися істотного полегшення стану дитини, що страждає важким уродженим імунодефіцитом, шляхом введення йому нормальних копій ушкодженого гена.

Крім хвороботворних генів виявлено деякі гени, що мають пряме відношення до здоров'я людини. З'ясувалося, що існують гени, що зумовлюють схильність до розвитку професійних захворювань на шкідливих виробництвах. Так, на азбестових виробництвах одні люди хворіють і вмирають від асбестоза, а інші стійкі до нього. У майбутньому можливе створення спеціальної генетичної служби, яка буде давати рекомендації з приводу можливої ??професійної діяльності з погляду схильності до професійних захворювань.

Виявилося, що схильність до алкоголізму чи наркоманії теж може мати генетичну основу. Відкрито вже сім генів, ушкодження яких пов'язані з виникненням залежності від хімічних речовин. З тканин хворих на алкоголізм було виділено мутантний ген, який призводить до дефектів клітинних рецепторів дофаміну - речовини, що грає ключову роль в роботі центрів задоволення мозку. Недолік дофаміну або дефекти його рецепторів безпосередньо пов'язані з розвитком алкоголізму. У четвертій хромосомі виявлено ген, мутації якого призводять до розвитку раннього алкоголізму і вже в ранньому дитинстві проявляються у вигляді підвищеної рухливості дитину і дефіциту уваги.

Цікаво, що мутації генів не завжди призводять до негативних наслідків - вони іноді можуть бути й корисними. Так, відомо, що в Уганді і Танзанії інфікованість СНІДом серед повій доходить до 60-80%, але деякі з них не тільки не вмирають, а й народжують здорових дітей. Мабуть, є мутація (або мутації), що захищає людину від СНІДу. Люди з такою мутацією можуть бути інфіковані вірусом імунодефіциту, але не хворіють на СНІД. В даний час створена карта, приблизно відбиває розподіл цієї мутації в Європі. Особливо часто (у 15% населення) вона зустрічається серед фінно-угорської групи населення. Ідентифікація такого мутантного гена могла б привести до створення надійного способу боротьби з одним з найстрашніших захворювань нашого століття.

З'ясувалося також, що різні аллели одного гена можуть зумовлювати різні реакції людей на лікарські препарати. Фармацевтичні компанії планують використовувати ці дані для певних ліків, призначених різним групам пацієнтів. Це допоможе усунути побічні реакції від ліків, точніше, зрозуміти механізм їх дії, знизити мільйонні витрати. Ціла нова галузь - фармакогенетика - вивчає, як ті чи інші особливості будови ДНК можуть послабити чи посилити вплив ліків.

Розшифровка геномів бактерій дозволяє створювати нові дієві і нешкідливі вакцини і якісні діагностичні препарати.

Звичайно, досягнення проекту «Геном людини» можуть застосовуватися не тільки в медицині або фармацевтиці.

За послідовностей ДНК можна встановлювати ступінь спорідненості людей, а по мітохондріальної ДНК - точно встановлювати спорідненість по материнській лінії. Розроблено метод «генетичної дактилоскопії», який дозволяє ідентифікувати людину за слідові кількості крові, чешуйкам шкіри і т.п. Цей метод з успіхом застосовується в криміналістиці - вже тисячі людей виправдані або засуджені на підставі генетичного аналізу. Подібні підходи можна використовувати в антропології, палеонтології, етнографії, археології та навіть у такій, здавалося б, далекої від біології області, як порівняльна лінгвістика.

В результаті проведених досліджень з'явилася можливість порівнювати геноми бактерій і різних еукаріотичних організмів. З'ясувалося, що в процесі еволюційного розвитку в організмів збільшується кількість інтронів, тобто еволюція пов'язана з «розведенням» генома: на одиницю довжини ДНК доводиться все менше інформації про структуру білків і РНК (екзонів) і все більше ділянок, які не мають ясного функціонального значення (інтрони). Це одна з великих загадок еволюції.

Раніше вчені-еволюціоністи виділяли дві гілки в еволюції клітинних організмів: прокаріоти і еукаріоти. У результаті порівняння геномів довелося виділити в окрему гілку архебактерии - унікальні одноклітинні організми, що поєднують в собі ознаки прокаріот і еукаріот.

В даний час також інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей і талантів людини з його генів. Головне завдання майбутніх досліджень - це вивчення однонуклеотидних варіацій ДНК в клітинах різних органів і виявлення відмінностей між людьми на генетичному рівні. Це дозволить створювати генні портрети людей і, як наслідок, ефективніше лікувати хвороби, оцінювати здібності і можливості кожної людини, виявляти різницю між популяціями, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тієї чи іншої екологічній обстановці і т.д.

Наостанок необхідно згадати про небезпеку поширення генетичної інформації про конкретних людей. У зв'язку з цим в деяких країнах вже прийняті закони, що забороняють поширення такої інформації, і юристи усього світу працюють над цією проблемою. Крім того, проект «Геном людини» іноді пов'язують з відродженням євгеніки на новому рівні, що теж викликає тривогу фахівців.

Аналіз геному людини завершений.

У Вашингтоні 6 квітня 2000 р відбулося засідання комітету з науки Конгресу США, на якому д-р Дж.Крейг Вентер заявив, що його компанія, Celera Genomics, завершила розшифровку нуклеотидних послідовностей всіх необхідних фрагментів геному людини. Він очікує, що попередня робота по складанню послідовностей всіх генів (їх близько 80 тис., І вони містять приблизно 3 млрд. «Літер» ДНК) буде завершена через 3-6 тижнів, тобто набагато раніше, ніж планувалося. Швидше за все, остаточна розшифровка генома людини буде завершена до 2003

Компанія Celera включилася в дослідження за проектом "Геном людини» 22 місяці тому. Використовувані нею підходи спочатку піддавалися критиці з боку так званого відкритого консорціуму учасників проекту, проте завершений нею минулого місяця підпроект по розшифровці генома плодової мушки показав їх дієвість.

На цей раз ніхто не критикував прогнози К.Вентера, зроблені ним у присутності радника президента США з науки д-ра Н.Лейна та представника консорціуму, найбільшого фахівця з секвенування генома д-ра Роберта Ватерстон.

Попередня карта геному міститиме близько 90% всіх генів, але, тим не менш, вона буде великою підмогою в роботі вчених і лікарів, оскільки дозволить досить точно відшукувати необхідні гени. Д-р Вентер заявив, що тепер збирається використовувати свої 300 секвенаторов для аналізу геному миші, знання якої допоможе зрозуміти, як працюють гени людини.

Розшифрований геном належить чоловікові, тому містить як X-, так і Y-хромосоми. Ім'я цієї людини не відомо, і це не має значення, тому великі дані по індивідуальної мінливості ДНК зібрані і продовжують збиратися як компанією Celera, так і консорціумом дослідників. Між іншим, консорціум використовує у своїх дослідженнях генетичний матеріал, отриманий від різних людей. Д-р Вентер охарактеризував отримані консорціумом результати як 500 тис. Розшифрованих, але не впорядкованих фрагментів, з яких дуже важко буде скласти цілі гени.

Д-р Вентер заявив, що після того, як структура генів буде визначена, він влаштує конференцію для того, щоб залучити сторонніх експертів до встановлення становища генів у молекулах ДНК і визначення їх функцій. Після цього інші дослідники отримають безкоштовний доступ до даних по геному людини.

Між Вентером і консорціумом дослідників велися переговори про спільну публікації отриманих результатів, причому один з основних пунктів угоди повинен був передбачати, що патентування генів можливо лише після точного визначення їх функцій і положення в ДНК.

Проте переговори були перервані через розбіжності з приводу того, що вважати завершенням розшифровки геному. Проблема полягає в тому, що в ДНК еукаріот, на відміну від ДНК прокаріот, є фрагменти, які не піддаються розшифровці сучасними методами. Розміри таких фрагментів можуть бути від 50 до 150 тис. Підстав, але, на щастя, ці фрагменти містять дуже небагато генів. У той же час і в ділянках ДНК, багатих генами, є фрагменти, які також не можуть бути поки розшифровані.

Визначення положення і функцій генів передбачається здійснити за допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Ці програми будуть аналізувати структуру генів і, порівнюючи її з даними по геномам інших організмів, пропонувати варіанти їх можливих функцій. На думку компанії Celera, роботу можна вважати завершеною, якщо гени визначено практично повністю і точно відомо, як розшифровані фрагменти розташовуються на молекулі ДНК, тобто в якому порядку. Цьому визначенню задовольняють результати Celera, тоді як результати консорціуму не дозволяють однозначно визначити положення розшифрованих ділянок відносно один одного.

Компанія Celera передбачає після складання повної карти геному людини зробити ці дані доступними для інших дослідників з передплати, при цьому для університетів плата за користування банком даних буде дуже низькою, 5-15 тис. Доларів на рік. Це складе серйозну конкуренцію базі даних Genbank, що належить університетам.

Учасники засідання комітету з науки різко критикували такі компанії, як Incyte Pharmaceuticals і Human Genome Sciences, які щоночі копіювали дані консорціуму, доступні по Інтернету, а потім подавали заявки на патентування всіх генів, виявлених ними в цих послідовностях.

На питання, чи можуть даних про геном людини бути використані для створення біологічної зброї нового типу, наприклад, небезпечного лише для деяких популяцій, д-р Вентер відповів, що набагато більшу небезпеку представляють дані по геномам хвороботворних бактерій і вірусів. На запитання одного з конгресменів, чи не стане тепер реальністю цілеспрямоване зміна людської раси, д-р Вентер відповів, що для повного визначення функцій всіх генів може знадобитися близько ста років, а до тих пір про спрямованих зміни в геномі говорити не доводиться.

Нагадаємо, що в грудні 1999 р дослідники Великобританії та Японії оголосили про встановлення структури 22-ї хромосоми. Це була перша декодована хромосома людини. Вона містить 33 млн. Пар основ, і в її структурі залишилися нерозшифрованими 11 ділянок (близько 3% довжини ДНК). Для цієї хромосоми визначено функції приблизно половини генів. Встановлено, наприклад, що з дефектами цієї хромосоми пов'язано 27 різних захворювань, серед яких такі, як шизофренія, мієлоїдна лейкемія і трисомія 22 - друга за значенням причина викиднів у вагітних.

У той час британські вчені різко критикували методи секвенування, використовувані компанією Celera, вважаючи, що вони зажадають занадто тривалого часу для розшифровки послідовностей та визначення взаємного розташування їх фрагментів. Тоді на основі відомого об'єму декодованого матеріалу робилися прогнози, що наступними будуть картіровани 7-, 20- і 21-ї хромосоми.

Через тиждень після оголошення про завершення розшифровки нуклеотидних послідовностей в геномі людини, відбулися збори Американської асоціації за прогрес у науці, на якій міністр з енергетики США Білл Річардсон оголосив, що вчені Об'єднаного інституту геному визначили структури 5-, 16- і 19-й хромосом людини .

Ці хромосоми містять приблизно 300 млн. Пар основ, що становить 10-15 тис. Генів, або близько 11% генетичного матеріалу людини. Поки вдалося картировать 90% ДНК цих хромосом - залишилися не піддаються дешифрування ділянки, що містять незначну кількість генів.

На картах хромосом виявлені генетичні дефекти, які можуть призводити до деяких захворювань нирок, раку простати і прямої кишки, лейкемії, гіпертонії, діабету і атеросклерозу.

За словами Річардсона, ближче до літа інформація про структуру хромосом буде доступна всім дослідникам бесплатно.Генетіка і проблема раку

Досягнення генетики та молекулярної біології останніх десятиліть справили величезний вплив на розуміння природи ініціалізації і прогресії злоякісних освіті. Остаточно встановлено, що рак являє собою гетерогенну групу захворювань, кожна з яких викликається комплексом генетичних порушень, що визначають властивість неконтрольованого зростання і здатність до метастазування. Ці сучасні знання відкрили принципово нові можливості в діагностиці та лікуванні злоякісних новоутворень.

Вплив конкретних генетичних порушень, що лежать в основі пухлинного росту, дозволило виявити специфічні молекулярні маркери і розробити на їх основі тести ранньої діагностики пухлин.

Відомо, що неопластичні трансформація клітин відбувається в результаті накопичення наслідуваних (гермінативних) і придбаних (соматичних) мутацій в протоонкогенах або генах-супрессорах. Саме ці генетичні порушення з першу чергу можуть бути використані для виявлення злоякісних клітин у клінічному матеріалі.

Найбільш підходящим субстратом молекулярної діагностики є ДНК, т.к. вона довго зберігається у зразках тканин і може бути легко розмножена з допомогою т.зв. полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Це дозволяє здійснювати діагностику навіть за наявності мінімальної кількості досліджуваного матеріалу.

Крім визначення мутацій в онкогенах і генах-супрессорах в діагностичних цілях використовують зміни, які виявляються в повторюваних послідовностях ДНК, т.зв. мікро сателітах.

При порівнянні парних зразків пухлини і нормальних тканин може бути виявлено випадання одного з алелів в пухлини (втрата гетерозиготності (ПГ), що відображає наявність хромосомних делецій, що лежать в основі інактивації генів-супресорів.

Микросателлитная нестабільність (МН) особливо характерна для наследуемой форми неполіпозний раку товстої кишки. Вона, однак, виявляється при багатьох інших видах пухлин і виявляється як в інактивації генів-супресорів, так і в делециях анонімних некодуючих послідовностей ДНК.

В цілому, виявлення клінічних зразках ПГ і / або МН вказує на присутність клітин, несучих викривлену інформацію, властиву пухлинному росту. Мутації в онкогенах і генах-супрессорах виявляються також при використанні в якості вихідного матеріалу клітинної РНК, яку перетворюють на реакцію зворотної транскрипції в компліментарну (С) -ДНК і амплифицируют за допомогою ПЛР. Даний метод (RT-ПЛР) широко застосовують для виявлення експресії генів у різних тканинах.

Відомо, що нормальні і пухлинні клітини різняться по експресії багатьох сотень генів, тому розроблені сучасні методи серійного аналізу експресії, засновані на технології мікрочіпів і дозволяють оцінювати сотні і навіть тисячі генів одночасно.

Одним з нових перспективних молекулярних маркерів пухлини є телоізомераза, рібонуклеопротеіновий фермент, що нарощує нуклеотидні послідовності на кінцях хромосом (теломерах) активність даного ферменту постійно присутня в більш ніж 90% пухлин і практично не виявляється в нормальних тканинах. Незважаючи на безсумнівну перспективність і високу точність методів молекулярної діагностики, питання про їх специфічності та чутливості зберігає свою актуальність. Це пов'язано з тим, що пухлини завжди складаються з суміші нормальних і злоякісних клітин, тому що виділяється з них ДНК також гетерогенна, що необхідно враховувати при вирішенні питання про застосовність молекулярних тестів.

Тим не менш, методики, що базуються на ПЛР, технологічно виключно чутливі і здатні виявляти специфічні генетичні порушення задовго до формування морфологічно обумовленою пухлини.

В даний час сформувалося кілька напрямків використання молекулярних тестів в онкології.

1) Раннє виявлення пухлин найбільш часто грунтується на визначенні мутацій ras і p53, виявлення яких дозволяє в деяких випадках судити про стадії пухлинного процесу. Інформативним раннім маркером раку товстої кишки служать мутації гена АРС, які виявляються більш ніж у 70% аденом. Мікросателітної маркери високо ефективні у ранній діагностиці раку сечового міхура і простати. Широкий спектр пухлин може бути діагностований з використанням протоколів активності телоізомерази.

2) Метастазирование і поширеність пухлини також можуть оцінюватися з застосуванням молекулярних тестів. Найбільш часто для цих цілей використовують RT-PCR метод виявлення змін експресії генів в пухлинних клітинах.

3) Аналіз цитологічних і гістологічних препаратів з допомогою молекулярних тестів знаходить все більш широке застосування. Прикладом може служити визначення HPV вірусів при раку шийки матки, а також застосування молекулярних тестів для виявлення мутацій онкогенів безпосередньо на гістологічних зрізах.

4) Проміжні біомаркери служать для виявлення клональних і генетичних змін, що дозволяють передбачити появу пухлин. Ці маркери успішно використовуються для оцінки ефективності онкопротектором на популяційному рівні.

5) Генетичне тестування онкологічного ризику стало можливим у зв'язку з відкриттям генів схильності до онкологічних захворювань, що виявилося особливо актуальним для оцінки ризику серед членів так зазивав "високо ракових" сімей.

ДНК-тестування успішно застосовується при різних успадкованих пухлинах: ретинобластоме, поліпозі кишечника, множинних ендокринних пухлинах другого типу (MEN2) слідом за клонуванням генів схильності до раку молочної залози і яєчників (BRCA I BRCA 2) розгорнулося широке обстеження груп ризику сімейного раку даних локалізацій.

Одна з істотних проблем, що виникають при діагностиці сімейної схильності до РМЗ, стосується соціальних і психологічних наслідків виявлення в пацієнтів даних мутацій.

Однак при правильній організації генетичного консультування і дотримання етичних норм і принципу конфіденційності застосування молекулярних тестів в групах ризику, безумовно, корисно і необхідно.

На закінчення слід підкреслити, що впровадження сучасних методів молекулярної діагностики в широку онкологічну практику неминуче вимагатиме серйозного технічного переоснащення існуючих клінічних лабораторій, а також спеціально підготовленого персоналу. Самі методи діагностики при цьому повинні пройти масштабні клінічні випробування з урахуванням принципів рандомізаціі.Вліяніе спадковості на агресивність і злочинність

Дані про вплив спадковості на агресивність були отримані при дослідженні однієї голландської сім'ї, в трьох поколіннях якої 14 чоловіків (дядьки, брати, племінники) проявляли порушення поведінки (спроби підпалів, ексгібіціонізм та ін.), Імпульсивну агресивність і розумову відсталість. Дослідження почалося з того, що одна з жінок цієї родини звернулася за консультацією до лікаря, так як побоювалася за здоров'я своїх майбутніх дітей.

Вивчення родоводу показало, що це не просто поганий характер, а захворювання, пов'язане з Х-хромосомою: воно передавалося через жінок, які при цьому були цілком здоровими, і виявлялося тільки у чоловіків.

З крові членів досліджуваної сім'ї виділили ДНК і визначили, що всі хворі мають спільну ділянку Х-хромосоми, в якому розташований ген моноаміноксидази А, одного з ферментів, що руйнує моноаміни (серотин, дофамін, норадреналін та ін.). У всіх обстежених хворих чоловіків з цієї сім'ї була точкова мутація в гені моноаміноксидази А. В результаті мутації кодон ЦАГ, що кодує амінокислоту глутамін, перетворився на кодон ТАГ - сигнал зупинки синтезу білка. Через відсутність моноаміноксидази вміст дофаміну і серотоніну у хворих було значно вище норми. У здорових чоловіків ця мутація була відсутня, а у жінок - носії мутації в Х-хромосомі друга хромосома була нормальною і забезпечувала синтез моноаміноксидази.

При введенні такої ж мутації в ген моноаміноксидази А мишей вони перетворювалися в божевільних убивць, атакуючи інших мишей без жодного приводу. Однак автор дослідження голландської генетик Ганс Бруннер не вважає, що він відкрив «ген агресивності». Адже навіть в одній сім'ї, у чоловіків, що мають одну і ту ж мутацію, ступінь агресивності та спектр порушень поведінки значно різнилися. Поведінка - занадто складна система, щоб вважати, що будь-яка його форма визначається одним конкретним геном.Устойчівость до дії алкоголю, нікотину, наркотиків

Гени, що визначають пристрасть до алкоголю або куріння, поки не знайдені. Однак люди розрізняються по стійкості до дії цих речовин, і деякі молекулярні механізми формування залежності або стійкості відомі.

Стійкість до дії алкоголю пов'язана з активністю ферментів алькогольдегіддрогенази і ацетальдегіддегідрогенази. Активність цих ферментів у різних людей розрізняється, що обумовлює їх більшу або меншу стійкість до дії спиртного. Виявлено участь дофаминовой і серотониновой систем у формуванні залежності від алкоголю. Відомі три механізму формування залежності від нікотину. Нікотин досягає мозку і зв'язується з білком, званим нейрональних нікотиновим ацетилхолінових рецептором, який бере участь у процесах навчання і формування пам'яті. У нормі цей білок активується ацетилхолином, природним нейромедіатором, але з невідомої причини реагує і на рослинний отрута - нікотин. При дії нікотину на цей рецептор поліпшується короткочасна пам'ять і полегшується концентрація уваги. Інший механізм стимуляції мозку нікотином - звільнення дофаміну - той же самий, через який діють наркотики кокаїн, амфетамін і морфін. Крім того, дим цигарок містить речовину, ингибирующее моноаміноксидазу. У курців її зміст на 40% нижче норми. Це призводить до посилення дії моноамінів: дофаміну, серотин, норепінеріна. Інгібітори моноаміноксидази використовують як антидепресанти. Іншими словами, куріння може робити людей менш депресивними. Куріння дозволяє людині відчувати себе розумнішими, краще, щасливіше. Не дивно, що люди не припиняють курити, не дивлячись на погіршення здоров'я.

Виявлено, що існують різні гени, що впливають на формування залежності від нікотину, і гени, що підвищують стійкість до куріння. Хоча 80% курців намагаються позбутися шкідливої ??звички, тільки 70% досягають успіху (такий же рівень при споживанні героїну). Однак навіть якщо спроба кинути палити не вдалася, а перерва склав кілька днів - це були дні, коли Курець не руйнував свого здоровья.Вліяніе спадковості на інтелект

За різними оцінками від 5 до 20-30% дітей мають труднощі у навчанні або нездатні до засвоєння шкільної програми. Найчастіше зустрічається нездатність до читання - дислексія.

Зрозуміло, коли дитина з розумовою відсталістю не може навчитися читати. Але є діти, які при нормальному рівні розумового розвитку не здатні засвоїти правила, що з'єднують написані слова і їх розмовні аналоги, погано розрізняють буквені і небуквених символи.

Визначити, «винні» в цьому гени, допомогло дослідження близнюків. У разі монозиготних близнюків обидві дитини страждають на дислексію в 84%, для дизиготних збіг не перевищує 30%. Отже, порушення має спадковий характер. До теперішнього часу на трьох хромосомах знайдені ділянки, пов'язані з дислексією. Мутації в поки ще не відомому гені на хромосомі 6 зачіпають фонологические та орфографічні вміння. Читання окремих слів пов'язано з однією з ділянок хромосоми 15. Ще один ген розташований на хромомсоме 2. Звичайно, настільки складні вміння, як читання або рахунок, не можуть визначатися одним якимось геном, але мутація в цих генах зачіпають різні ланки процесу навчання.

Цікаві результати отримані на мишах. Мутанти по гену рецептора глутамату, що також є нейромедіатором, володіли зниженою здатністю до запам'ятовування розташування предметів, при тому, що інші здібності у них не були порушені.

Подальші дослідження генів, що визначають розумові здібності, дозволяють рано діагностувати їх порушення і використовувати спеціальні навчальні програми для тих дітей, які цього потребують, а не чекати, коли дитина безнадійно відстане від своїх однолітків і у нього з'являться вторинні емоційні проблеми і порушення поведінки.

Глава 2.

Практична робота

Для вивчення спадковості людини і впливу умов середовища на формування ознак людини я провела індивідуальне тестування між монозиготними близнюками. Тестування проводилося між ученицями п'ятого класу Имамова Дінарою і Имамова Ільнар, а також між ученицями шостого класу Зіялтдіновой Гульназ і Зіялтдіновой Ляйсан. Тестування проводилося на визначення рівня розумового розвитку дітей молодшого шкільного віку, стану опосредственной пам'яті і формування особистісних особливостей.

Тест 1. Діагностика опосредственной пам'яті

Дитині послідовно одне за одним зачитуються наступні слова і вирази:

Будинок. Палка. Дерево. Стрибати високо. Сонце світить. Весела людина. Діти грають у м'яч. Човен пливе по річці. Коша їсть рибу.

Після прочитання дитині кожного слова або словосполучення експериментатор робить паузу на 20 секунд. У цей час дитина повинна встигнути зобразити на даному йому аркуші паперу що-небудь таке, що надалі дозволить йому згадати потрібні слова і вирази. Якщо за час дитина не встиг зробити запис або малюнок, то експериментатор перериває його і зачитує чергове слово мул вираз.

Як тільки експеримент закінчено, експериментатор просить дитину, користуючись зробленими ним малюнками або записами, згадати ті слова і вирази, які йому були зачитані.

Оцінка результатів

За кожне правильно відтворене слово або словосполучення дитина отримує 1 бал. Приблизно правильне відтворення оцінюється в 0,5 бала, а невірне - в 0 балів.

Максимальна загальна оцінка, яку дитина може отримати в цій методиці, дорівнює 10 балам. Таку оцінку дитина отримає тоді, коли правильно згадає всі без винятку слова і вирази. Мінімально можлива оцінка - 0 балів. Вона відповідає тому випадку, якщо дитина не могла згадати по своїх малюнках і записів жодного слова або не зробив ні до одного слова малюнка або запису.

10 балів - дуже високо розвинена опосредственное слухова пам'ять.

8-9 балів - високо розвинена опосредственное слухова пам'ять.

4-7 балів - середньо розвинена опосредственное слухова пам'ять.

2-3 бали - низько розвинена опосредственное слухова пам'ять.

0-1 бал - слабо розвинена опосредственное слухова пам'ять.

 З. Лейсан З. Гульназ Вірна відповідь І. Ильнара І. Динара

 1 б. 1 б. Будинок 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Палка 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Дерево 1 б. 1 б.

 1 б. 0,5 б. Стрибати високо 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Сонце світить 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Весела людина 1 б. 1 б.

 1 б. 0,5 б. Діти грають у м'яч 0,5 б. 0,5 б.

 0,5 б. 1 б. Годинники коштують 0 б. 0 б.

 1 б. 1 б. Човен пливе по річці 1 б. 0,5 б.

 1 б. 1 б. Кішка їсть рибу 1 б. 1 б.

 9,5 б. 9 б. Підсумок 8,5 б. 8 б.

Висновок: опосредственное пам'ять першої пари у З. Ляйсан 9,5; у З. Гульназ 9 балів і другої пари близнюків 8,5 і 8 балів. У більшості випадків відповіді близнюків збігаються, у обох пар близнюків високорозвинена опосредственное пам'ять.

Тест 2. Методика для визначення рівня розумового розвитку дітей

І. Необхідно вибрати одне зі слів, укладених в дужки, яке правильно закінчить розпочате пропозицію

а) У чобота є ... (шнурок, пряжка, підошва, ремінці, гудзик).

б) У теплих краях живе ... (ведмідь, олень, вовк, верблюд, тюлень).

в) У році ... (24; 3; 12; 4; 7) місяців.

г) Місяць зими ... (вересень, жовтень, лютий, листопад, березень).

д) Найбільша птах ... (ворона, страус, сокіл, горобець, орел, сова).

е) Троянди це ... (фрукти, овочі, квіти, дерева).

ж) Сова завжди спить ... (вночі, вранці, вдень, ввечері).

з) Вода завжди ... (прозора, холодна, рідка, біла, смачна).

і) У дерева завжди є ... (листя, квіти, плоди, корінь, тінь).

к) Місто Росії ... (Париж, Москва, Лондон, Варшава, Софія).

ІІ. У кожному рядку написано п'ять слів, з яких чотири можна об'єднати в одну групу і дати їй назву, а одне слово до цієї групи не відноситься. Це «зайве» слово треба знайти і виключити його.

а) Тюльпан, лили, квасоля, ромашка, фіалка.

б) Річка, озеро, море, лист, болото.

в) Лялька, ведмежа, пісок, м'яч, лопата.

г) Київ, Харків, Москва, Донецьк, Одеса.

д) Тополя, береза, ліщина, липа, осика.

е) Окружність, трикутник, чотирикутник, указка, квадрат.

ж) Іван, Петро, ??Нестеров, Макар, Андрій.

з) Курка, півень, лебідь, гусак, індик.

і) Веселий, швидкий, сумний, смачний, осторожний.Оценка та інтерпретація результатів

Якщо відповідь на перше завдання правильний, потрібно довести свою думку. При правильному доказі відповідь оцінюється в 1 бал, при неправильному - 0,5 бала. Якщо відповідь була невірний, він оцінюється в 0 балів.

При обробці результатів дослідження для кожної дитини підраховується сума балів, отриманих за виконання окремих субтестів, і загальна бальна оцінка за два субтекста в цілому. Максимальна кількість балів, яку може набрати обстежуваний за вирішення двох субтекстов - 20 (100% оцінки успішності).

Оцінка успішності (ОУ) рішення словесних субтекстов визначається за формулою

де Х - сума балів, отриманих випробуваним.

4 рівень: 800-100% ОУ;

3 рівень: 79-65% ОУ;

2 рівень: 64-50% ОУ;

1 рівень: 49% і нижче.

Тест І.

 З. Лейсан З. Гульназ Вірна відповідь І. Динара І. Ильнара

 0 б. 0 б. Підошва 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Верблюд 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. 12 січня б. 1 б.

 1 б. 1 б. Лютого 0 б. 0 б.

 1 б. 1 б. Страус 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Квіти 0 б. 0 б.

 0 б. 0 б. День 1 б. 1 б.

 1 б. 0 б. Рідка 0 б. 0 б.

 1 б. 1 б. Корінь 0 б. 0 б.

 1 б. 0 б. Москва 1 б. 1 б.

Тест ІІ.

 З. Лейсан З. Гульназ Вірна відповідь І. Динара І. Ильнара

 1 б. 1 б. Квасоля 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Міст 1 б. 1 б.

 0 б. 0 б. Пісок 0 б. 1 б.

 0 б. 0 б. Москва 0 б. 0 б.

 1 б. 1 б. Ліщина 0 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Указка 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Нестеров 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Лебідь 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Число 1 б. 1 б.

 1 б. 1 б. Смачний 1 б. 1 б.

Висновок: У першої пари близнюків Зіялтдінова Лейсан набрала 16 балів, а Зіялтдінова Гульназ - 13 балів. Отже, оцінка успішності Лейсан дорівнює:

Оцінка успішності Гульназ дорівнює:

Отже, оцінки успішності першої пари високі - 80% і 70%, чому відповідають 4 і 3 рівні ОУ.

У другої пари близнюків Имамова Динара набрала 12 балів, а Имамова Ильнара - 15 балів. Оцінка успішності Дінари дорівнює:

Оцінка успішності Ільнар дорівнює:

ген спадковість близнюк

Оцінки успішності другої пари близнюків рівні 60 і 75%, чому відповідають 3 і 2 рівні ОУ.

Тест 3. Дослідження особистісних особливостей молодших школярів.

Даний тест розроблений Р.Б. Кеттелом і Р.В. Коаном. Він містить 12 шкал для вимірювання ступеня вираженості рис особистості, функціонально незалежна природа яких встановлена ??в ряді факторно - аналітичних досліджень. Нижче наводиться коротка інтерпретація кожної з 12 шкал опитувальника.

1. Фактор А (холодність - доброзичливість). Високі оцінки свідчать про відкрите, товариську поведінці, низькі - про відособленість, холодності.

2. Фактор С (емоційна нестійкість - стабільність). Високі оцінки свідчать про спокійний, урівноважений, розумності поведінки, низькі - про примхливість, непостійність, ухиленні від труднощів, мінливості у відносинах і інтересах.

3. Фактор D (врівноваженість - збудливість). Школярок, які отримали високі оцінки, Легко вивести з робочого стану, вони ображаються на зауваження, бурхливо реагують на невдачі. Низькі оцінки характеризують емоційну безтурботність і спокій.

4. Фактор E (покірність - незалежність). Дитина, що отримали високу оцінку за шкалою активний, діяльний, нестійкий і упертий, при низькій оценке- більш слухняний.

5. Фактор F (заклопотаність - безтурботність). Висока оцінка за шкалою характеризує оптимізм, жвавість, самовпевненість, низька - розсудливість, обережність і люб'язність.

6. Фактор G (Низька - висока сумлінність). Шкала вимірює якою мірою дитина включений систему цінностей, характерну для світу дорослих.

7. Фактор H (боязкість сміливість). Як і фактор А, фактор H вимірює ступінь товариськості дитини. Однак якщо школярок з високою оцінкою за фактором А товариська тому, що любить знаходиться серед людей, то школярка з високою оцінкою за шкалою Н товариська тому, що легко і сміливо взаємодіють з людьми. Дитина з низькою оцінкою відчуває почуття незручності і невпевненості, уникає спілкування, скупчення людей.

8. Фактор I (твердість - мягкосердечность). Високі оцінки свідчать про витонченість, романтичності, багатій уяві, нізкіе- про твердість, суворість і мужності.

9. Фактор Q3 (енергійність - стриманість). Діти з високою оцінкою за шкалою схильні тримаються відокремлено, більш критичні і вимогливі до інших, в той час як діти з низькою оцінкою більш вільні у прояві своїх почуттів, охоче діють у згоді з груповими інтересами.

10. Фактор N (наївність - хитрість). Школярки отримали високу оцінку, можуть бути охарактеризовані соціально спритні і розважливі, з низькою оцінкою - більш наївні, сентиментальні і довірливі.

11. Фактор О (самовпевненість - пригніченість). Високі оцінки за фактором Про можуть бути наслідком неврозу, депресії або психічної травми.

12. Фактор Q4 (розслабленість - напруженість). Висока оцінка свідчить про порушення, метушливості, невмотивоване занепокоєння. Низька - про спокій, млявості, повної самозадоволення.

Відповіді Зіялтдіновой Ляйсан

 1 + - 16 + - 31 + - 46 - +

 2 - + 17 - + 32 - + 47 - +

 3 + - 18 - + 33 + - 48 + -

 4 - + 19 - + 34 + - 49 - +

 5 + - 20 - + 35 + - 50 + -

 6 - + 21 + - 36 + - 51 - +

 7 + - 22 - + 37 - + 52 + -

 8 + - 23 + - 38 + - 53 + -

 9 - + 24 - + 39 + - 54 - +

 10 - + 25 - + 40 + - 55 + -

 11 + - 26 + - 41 + - 56 - +

 12 + - 27 - - 42 - + 57 - +

 13 + - 28 - + 43 + - 58 - +

 14 - + 29 - + 44 + - 59 + -

 15 - - 30 - + 45 + - 60 + -

Відповіді Зіялтдіновой Гульназ

 1 + - 16 + - 31 + - 46 - +

 2 - + 17 - + 32 - + 47 - +

 3 - + 18 - + 33 - + 48 + -

 4 - + 19 - + 34 + - 49 - +

 5 + - 20 + - 35 + - 50 - +

 6 - + 21 + - 36 + - 51 - +

 7 + - 22 - + 37 - + 52 + -

 8 + - 23 + - 38 + - 53 - +

 9 - + 24 - + 39 + - 54 - +

 10 - + 25 - + 40 + - 55 - +

 11 + - 26 + - 41 + - 56 - +

 12 + - 27 - - 42 - + 57 - +

 13 + - 28 - + 43 + - 58 - +

 14 - + 29 - + 44 + - 59 + -

 15 - - 30 - + 45 + - 60 + -

Відповіді Имамова Ільнар

 1 - + 16 - + 31 - + 46 - +

 2 + - 17 + - 32 - + 47 - +

 3 - + 18 + - 33 + - 48 - +

 4 - + 19 - - 34 - + 49 + -

 5 - + 20 - + 35 - + 50 - +

 6 - + 21 + - 36 + - 51 + -

 7 + - 22 + - 37 + - 52 - +

 8 + - 23 + - 38 - + 53 + -

 9 + - 24 + - 39 + - 54 - +

 10 - + 25 - + 40 - + 55 + -

 11 - + 26 + - 41 - + 56 - +

 12 + - 27 - - 42 - + 57 + -

 13 - + 28 - + 43 - + 58 - +

 14 - + 29 - + 44 - + 59 - +

 15 - + 30 + - 45 - + 60 + -

Відповіді Имамова Дінари

 1 - + 16 - + 31 - + 46 - +

 2 + - 17 + - 32 - + 47 -

 3 - + 18 + - 33 + - 48 -

 4 - + 19 - - 34 + - 49 -

 5 - + 20 - + 35 - + 50 +

 6 - + 21 + - 36 + - 51 +

 7 + - 22 + - 37 + - 52 -

 8 - + 23 + - 38 - + 53 +

 9 + - 24 + - 39 + - 54 -

 10 - + 25 + - 40 - + 55 +

 11 - - 26 + - 41 - + 56 -

 12 + - 27 - - 42 - + 57 +

 13 - + 28 - + 43 - + 58 -

 14 - + 29 - + 44 - + 59 -

 15 - - 30 - + 45 - + 60 +

Висновок: За ключу до опитувальником Кеттеля порівняємо результати опитування між сестрами-близнюками.

Ключ до опитувальником

 1 + - A 16 - + D 31 + - G 46 + - O

 2 - + A 17 + - E 32 + + H 47 - + G

 3 + - C 18 + - F 33 - + I 48 + - H

 4 - + C 19 - + N 34 + - O 49 + - I

 5 + - A 20 + - D 35 + - G 50 - + O

 6 - + C 21 - + E 36 + - H 51 - + Q4

 7 + - A 22 - + F 37 - + I 52 + - Q4

 8 + - C 23 + - N 38 + - O 53 - + Q4

 9 - + A 24 - + D 39 + - G 54 + - Q4

 10 + - C 25 + + E 40 - + H 55 - + Q3

 11 + - N 26 - + F 41 + - I 56 + - Q4

 12 - + D 27 - - N 42 - + O 57 + - Q3

 13 + - E 28 + - D 43 - + G 58 + - Q4

 14 - + F 29 + - E 44 + - H 59 - + Q3

 15 - - N 30 + - F 45 + - I 60 - + Q4

Для більш зручного порівняння складемо таблицю:

 З. Ляйсан З. Гульназ Фактори І. Динара І. Ильнара

 5 факторів з 5 5 факторів з 5 A 1 фактор з 1 Травня фактор з 5

 3 факторів з 5 3 факторів з 5 C 2 фактора з 5 2 чинники з 5

 2 фактора з 5 2 чинники з 5 D 1 фактор з 1 травні фактор з 5

 2 фактора з 5 2 чинники з 5 E 1 фактор з 5 2 чинники з 5

 2 фактора з 5 2 чинники з 5 F 1 фактора з 5 3 фактори з 5

 4 фактори з 5 4 фактора з 5 G 3 фактори з 5 3 фактори з 5

 4 фактори з 5 4 фактора з 5 H 3 фактори з 5 3 фактори з 5

 2 фактора з 5 4 фактора з 5 I - 1 фактор з 5

 1 фактора з 5 3 фактори з 5 Q3 1 фактора з 5 2 чинники з 5

 5 факторів з 5 5 факторів з 5 N 1 фактора з 5 3 фактори з 5

 2 фактора з 5 4 фактора з 5 O 2 фактора з 5 2 чинники з 5

 - 1 фактор з 5 Q4 - 1 фактор з 5

Висновок: За получившемся результатами опитування можна охарактеризувати характер кожної пари близнюків. За опитувальником Кеттеля Зіялтдінова Ляйсан: товариська, уравновешаная, Емоційно безтурботна, активна, наполеглива, сумлінна, легко взаємодіє з людьми, романтична, любить спільні дії, спритна, іноді впадає в депресію, в основному спокійна і самозадоволення.

Характер сестри, Гульназ, замислена, багата уява, индивидуалистична, критична і вимоглива до інших.

Трохи відрізняються в характері друга пара близнюків сестри Имамова. За опитувальником Кеттеля Имамова Ильнара: відособлена, мінлива у відносинах і інтересах, спокійна, слухняна, сумлінна, легко взаємодіє з людьми, мужня, більш вільна у прояві своїх почуттів, спритна, самовпевнена і самозадоволення т. Не враховуючи дрібних розходженні, можна сказати, що характер її сестри Дінари майже такий же. Вона більш обережна, попереджувальна, емоційна і безтурботна. Отже був проведений тест для дослідження особистісних особливостей молодших школярів розроблений Кеттелем і Р.В. Коаном, за яким з'ясувалося, що особистісні особливості в характерах монозиготних близнюків дуже подібні, але є відмінності. Це показує вплив умови середовища на формування характеру людини.

Висновок:

У практичній частині наукової роботи я повинна була з'ясувати роль спадковості і середовища в розвитку ознак близнюків, в даному випадку у учениць п'ятого і шостого класів сестер Зіялтдідових і Іммових. Виконавши практичну роботу насправді можна виявити що, монозиготних близнюки характеризуються великим ступенем схожості (конкордантность) за багатьма ознаками.

При доказі своїх відповідей вони спиралися на одні й ті ж факти, використовуючи жести і міміку. Отже, гени відіграють значну роль у процесі розумового розвитку у школярів.

Таким чином, ознаки, що відрізняються високим рівнем конкордантності, в даному випадку показники розумового розвитку, значною або переважною мірою детермінуються генетичними факторами і мало схильні до впливу умови середовища. Ознаки характеризуються високою дискордантних, особистісні особливості навпаки, в основному визначаються впливом середовища. Проведена мною робота потверждает важливий висновок, будь-яка ознака людського організму є результат дії генів і умов середовища.

Висновок

Навряд чи знайдуться люди, яким абсолютно байдужа доля їх власних дітей. Турбота про найближчі нащадках повинна починатися не після їх появи на світ, а задовго до цього моменту, ще під час планування сім'ї. За статистичними даними, з кожних 200 немовлят один з'являється на світ з хромосомними аномаліями, деякі з яких може поламати всю його майбутнє життя. Більше того, практично у кожної дорослої людини у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, існують кілька змінених генів, мутації в яких негативно впливають на їх роботу. Як позначаться такі гени на розумових здібностях і на зовнішньому вигляді дитини, якщо він отримає інші дефектні гени від другого батька? У США понад 20 млн. Чоловік, тобто майже кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров'я, які в різних умовах і по-різному можуть виявлятися протягом усього життя. В інших країнах, незалежно від економічного статусу, положення напевно не краще.

Єдине, що ми можемо зробити, щоб щось протиставити цій ситуації - віддавати собі звіт в серйозності становища і робити розумні зусилля для того, щоб на світло не з'являлися діти з важкими спадковими патологіями. Реальний шанс для цього існує, але для цього треба бути, перш за все, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворюваннях або мутантних генах, які можуть стати їх причиною у потомства. Подібну інформацію можна отримати в центрах медико-генетічес консультування. При цьому лікар не в праві нав'язувати свою волю пацієнтам, він може і повинен лише інформувати їх про можливі небезпеки і наслідки прояву генетично вроджених захворювань у потомства. Цікаво, що перша в світі подібна консультативна служба була організована саме в Росії, в Інституті нервово-психіатричної профілактики ще наприкінці 20-х років XX століття талановитим біологом С.Н. Давиденкова. На жаль, трагічні наслідки геноциду, який здійснювала гітлерівська Німеччина під час другої світової війни, дещо загальмувала розвиток мережі подібних консультацій, оскільки політика нацизму довгі роки кидала лиховісну тінь на будь-які спроби виправлення спадковості людини.

На всьому протязі існування психогенетики як науки дослідники виявляли особливий інтерес до природи так званих неадаптівних форм розвитку (дизонтогенеза). Спектр досліджуваних фенотипів простягався від важких, що рідко зустрічаються розладів: наприклад, аутизм і дитяча шизофренія, до часто зустрічаються типів поведінки, незначно відхиляються від норми: наприклад, специфічна нездатність до математики.

Сучасна статистика, зібрана Всесвітньою Організацією Здоров'я, свідчить про те, що кожна десята дитина, що проживає в розвинених країнах, схильний до ризику девіантної модуси розвитку.

Результати психогенетических досліджень, проведені різними методами, говорять про існування первинної, «вихідної», індивідуальності, що задається нашої спадковістю. Унікальність генотипу кожної людини, висока индивидуализированность багатьох психологічно значущих середовищних факторів, ковариация і взаємодія одного й іншого - ось ті сили, які формують безмежне розмаїття людей. Необхідно пам'ятати, що психогенетические дані говорять про причини саме відмінностей між людьми, тобто про походження популяційної мінливості (межиндивидуальной варіативності), і її висновки не можуть бути перенесені на оцінки індивідуально-психологічних особливостей конкретної людини.

Все це говорить про істотну роль генотипу у формуванні самих різних компонентів і рівнів у структурі людської індивідуальності. «Генетичні впливу у поведінці так всюдисущі і всепронікающі, що виправдано зміна в акцентах. Не питай, що наследуемо, питай, що неуспадковується »- так пишуть автори знаменитої книги« Генетика поведінки ».

Список використаної літератури

1. А.П. Акиф. Генетика і долі. Москва, 2001

2. С.Ю. Афонькин. Секрети спадковості людини. Санкт- Петербург, 2002

3. А.А. Богданов, Б.М. Мідників. Влада над геном. Москва, 1989 г

4. І.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко. Психогенетика. Аспект-пресс, 1999

5. Р.С. Немов. Психологія. Москва, 2000 р

6. В.А. Сонін. Психодіагностичне пізнання професійної діяльності. Санкт-Петербург, 2004

7. Л.В. Реброва. Біологія в школі. Москва, 2001

Авіація і космонавтика
Автоматизація та управління
Архітектура
Астрологія
Астрономія
Банківська справа
Безпека життєдіяльності
Біографії
Біологія
Біологія і хімія
Біржова справа
Ботаніка та сільське господарство
Валютні відносини
Ветеринарія
Військова кафедра
Географія
Геодезія
Геологія
Діловодство
Гроші та кредит
Природознавство
Журналістика
Зарубіжна література
Зоологія
Видавнича справа та поліграфія
Інвестиції
Інформатика
Історія
Історія техніки
Комунікації і зв'язок
Косметологія
Короткий зміст творів
Криміналістика
Кримінологія
Криптологія
Кулінарія
Культура і мистецтво
Культурологія
Логіка
Логістика
Маркетинг
Математика
Медицина, здоров'я
Медичні науки
Менеджмент
Металургія
Музика
Наука і техніка
Нарисна геометрія
Фільми онлайн
Педагогіка
Підприємництво
Промисловість, виробництво
Психологія
Психологія, педагогіка
Радіоелектроніка
Реклама
Релігія і міфологія
Риторика
Різне
Сексологія
Соціологія
Статистика
Страхування
Будівельні науки
Будівництво
Схемотехніка
Теорія організації
Теплотехніка
Технологія
Товарознавство
Транспорт
Туризм
Управління
Керуючі науки
Фізика
Фізкультура і спорт
Філософія
Фінансові науки
Фінанси
Фотографія
Хімія
Цифрові пристрої
Екологія
Економіка
Економіко-математичне моделювання
Економічна географія
Економічна теорія
Етика

8ref.com

© 8ref.com - українські реферати


енциклопедія  бефстроганов  рагу  оселедець  солянка