трусики женские украина

На головну

Часткові моносомии аутосом - Біологія і хімія

Реферат підготував студент 148 групи Бовкун А.С

Часткова моносомія хромосоми -випаденіе ділянки хромосоми. Як правило, виникають в результаті структурних перебудов хромосом, наявних в статевих клітинах батьків, які внаслідок порушення процесів рекомбінації в мейозі призводять до втрати або надлишку фрагментів хромосом, залучених до перебудову.

Часткові моносомии відомі практично по всіх хромосомами, але лише деякі з них формують чітко діагностуються клінічні синдроми. Фенотипічні прояви цих синдромів більш поліморфні, ніж синдромів цілих моносомія. Почасти це пов'язано з тим, що розміри фрагментів хромосом і, отже, їх генний склад, можуть варіювати в кожному окремому випадку, а також тим, що за наявності хромосомної транслокації у одного з батьків часткова моносомія по одній хромосомі у дитини може поєднуватися з частковою трисомией за іншою.

Найбільш відомі симптоми часткових моносомія - це Вольфа-Хіршхорн, «котячого крику», Орбелі.

Синдром Вольфа-Хіршхорн (4р-) обумовлений делецией короткого плеча четвертої хромосоми. Частота захворювання становить близько одного випадок на 100 тисяч. Хвороба характеризується затримкою розумового і психомоторного розвитку. Також можуть проявлятися в більшості випадків найтяжкі пороки серця, нирок. У новонароджених невелика вага при нормальної тривалості вагітності (до 2 кг). Серед зовнішніх ознак можуть відзначатися: мікроцефалія, ростральний ніс, епікант (складка у внутрішнього кута ока, більшою чи меншою мірою прикриває слізний горбок), антімонголоідний розріз очей (опущення зовнішніх кутів очних щілин), аномальні вушні раковини, ущелина верхньої губи та піднебіння, маленький рот, деформація стоп та ін. Середня тривалість життя приблизно до 30 років (у Росії зафіксована максимальна тривалість життя 25 років), при важких пороках серця, нирок тривалість життя може становити не більше одного року. Застосовується симптоматичнелікування.

Синдром котячого крику (5р-) обумовлений делецией короткого плеча п'ятої хромосоми. При цьому синдромі спостерігається: загальне відставання у розвитку, низька маса при народженні і м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиною якого є зміна гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки) або недорозвинення гортані. Ознака зникає до кінця першого року життя. Крім того, зустрічаються вроджені пороки серця, кістково-м'язової системи та внутрішніх органів, мікроцефалія, птоз, низьке розташування і деформація вушних раковин, шкірні складки попереду вуха, гипертелоризм (збільшена відстань між якими-небудь парними органами або анатомічним утвореннями (наприклад, між внутрішніми краями очниць, грудними сосками), епікантус (поперечна шкірна складка близько внутрішнього кута ока, звичайно двостороння; найбільш чітко виражена при хворобі Дауна, антімонголоідний розріз очей. Частота синдрому приблизно 1: 45000. Співвідношення статей М1: Ж1, 3. Клінічна картина синдрому та тривалість життя людей з цим синдромом досить сильно варіює по поєднанню вроджених вад розвитку органів. Лікування симптоматичне. Показані засоби, що стимулюють психомоторне розвиток, лікувальний масаж і гімнастика.

Синдром Орбелі (13q-) обумовлений делеції довгого плеча тринадцятої хромосоми. Популяционная частота синдрому не встановлена. Діти з синдромом Орбелі народжуються з низьким (2200 г) вагою. Клінічно синдром проявляється аномаліями розвитку всіх систем організму. Характерні мікроцефалія, відсутність носової вирізки (лоб безпосередньо переходить в ніс), епікант, антімонголоідний розріз очей, широка спинка носа, високе піднебіння, низько розташовані деформовані вушні раковини. Відзначаються ураження очей, опорно-рухового апарату (коротка шия, гіпо-чи аплазія першого пальця кисті і п'яткової кістки, синдактилії кистей і стоп), атрезії прямої кишки і анального отвору. Часті пороки розвитку серця, нирок, головного мозку. Для всіх дітей з синдромом Орбелі характерна глибока олігофренія, можливі втрати свідомості і судоми. Більшість хворих з синдромом 13q- гинуть на 1-му році життя.

Синдром Прадера-Віллі - рідкісна генетична аномалія. При синдромі Прадера-Віллі відсутні приблизно 7 генів з 15 хромосоми. При синдромі Прадера-Віллі потерпає батьківська хромосома, в разі ж пошкодження материнської хромосоми виникає синдром Ангельмана. Для синдрому Прадера-Віллі характерні: до народження: низька рухливість плода, часто - неправильне положення плоду, ожиріння, схильність до переїдання, знижений м'язовий тонус, знижена координація рухів, маленькі кисті і стопи, низький ріст, підвищена сонливість, косоокість, сколіоз, знижена щільність кісток, знижена функція статевих залоз, в результаті, як правило, безпліддя, мовна затримка, затримка психічного розвитку, відставання в освоєнні навиків загальної та дрібної моторики, більш пізнє статеве дозрівання. Зовнішні ознаки: у дорослих виражена перенісся, лоб високий і вузький, очі, як правило, мигдалеподібні, губи вузькі. Частота народження - 1: 12000-15000 живонароджених немовлят. Синдром Прадера-Віллі є вродженою генетичної аномалією і, отже, не може бути вилікуваний.

Однак деякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей з синдромом.

Зокрема, немовлята зі зниженим м'язовим тонусом повинні отримувати масаж і інші види спеціальної терапії.

Рекомендується використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом і дефектологом.

Рекомендується прийом «гормонів росту» , замісна гормональна терапія.

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://referat.ru/

Авіація і космонавтика
Автоматизація та управління
Архітектура
Астрологія
Астрономія
Банківська справа
Безпека життєдіяльності
Біографії
Біологія
Біологія і хімія
Біржова справа
Ботаніка та сільське господарство
Валютні відносини
Ветеринарія
Військова кафедра
Географія
Геодезія
Геологія
Діловодство
Гроші та кредит
Природознавство
Журналістика
Зарубіжна література
Зоологія
Видавнича справа та поліграфія
Інвестиції
Інформатика
Історія
Історія техніки
Комунікації і зв'язок
Косметологія
Короткий зміст творів
Криміналістика
Кримінологія
Криптологія
Кулінарія
Культура і мистецтво
Культурологія
Логіка
Логістика
Маркетинг
Математика
Медицина, здоров'я
Медичні науки
Менеджмент
Металургія
Музика
Наука і техніка
Нарисна геометрія
Фільми онлайн
Педагогіка
Підприємництво
Промисловість, виробництво
Психологія
Психологія, педагогіка
Радіоелектроніка
Реклама
Релігія і міфологія
Риторика
Різне
Сексологія
Соціологія
Статистика
Страхування
Будівельні науки
Будівництво
Схемотехніка
Теорія організації
Теплотехніка
Технологія
Товарознавство
Транспорт
Туризм
Управління
Керуючі науки
Фізика
Фізкультура і спорт
Філософія
Фінансові науки
Фінанси
Фотографія
Хімія
Цифрові пристрої
Екологія
Економіка
Економіко-математичне моделювання
Економічна географія
Економічна теорія
Етика

8ref.com

© 8ref.com - українські реферати


енциклопедія  бефстроганов  рагу  оселедець  солянка